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深入解读基因检测视觉技术

来源:www.lustervision.com    日期:2019-07-08    点击次数:

你想知道自己会不会秃顶或者发胖?

酒精耐受程度怎么样?

患癌症的概率是多大?

能活多久?

你可以:

1.找一位算命先生测生辰八字

2.找一位塔罗牌占卜师解读牌面

3.把自己的唾液或者血样送到一家基因检测公司

基因检测能“算出”哪些事

一提到算命,你是否脑海中浮现是一位老先生,戴个墨镜,捋着胡须对你说:“最近尽量不要出远门,你印堂发黑,有血光之灾啊!”亦或是一位散着头发,身穿华服的美丽女士对你说:“最近不宜旅行,你会因不安定的生活而生病。”

那么基因检测都能“算出”哪些事呢?

基因检测能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。目前市场上的基因检测产品可以分为两大类:消费级和临床应用类的检测产品。

消费级:祖源分析、运动基因、营养代谢、健康风险、遗传性疾病、药物指南、以及皮肤特性等。

临床应用类:肿瘤的零级预防,做到不发生或延缓临床前期症状的出现;临床肿瘤的辅助治疗,包括肿瘤患者的用药指导和实时监控。

通俗点解释就是通过基因检测可以“算出”你有多少南方基因多少北方基因,也许你还有外国的基因,还可以“算出”你在运动中是否有耐力?是否容易换高危疾病?喝酒是否容易脸红?皮肤是否容易缺水等信息。同时还可以“算出”你换癌症的风险,肿瘤患者吃哪种药副作用比较小等等。

▲基因检测解读人类生命密码

基因检测靠什么“算命”


基因检测“算命”实质是通过测序技术检测DNA的碱基序列,本质是“解读生命密码”。基因检测依靠测序技术和平台的发展,得到更广泛的应用和更低的测序成本,逐渐地走向“商业化”和“平民化”。以目前应用最广的Hiseq测序平台为例可将测序流程主要分为以下四步:

1.DNA文库构建

利用超声波把待测的DNA样本打断成小片段,主要是打断成200-500bp长的序列片段,并在这些小片段的两端添加上不同的接头,构建出单链DNA文库。

DNA文库构建过程图示

2.Flowcell

Flowcell是用于吸附流动DNA片段的槽道,当文库建好后,这些文库中的DNA在通过flowcell的时候会随机附着在flowcell表面的泳道上。

Flowcell

3.桥式PCR扩增与变性

桥式PCRFlowcell表面所固定的接头为模板,进行桥形扩增。经过不断的扩增和变性循环,最终每个DNA片段都将在各自的位置上集中成束,每一个束都含有单个DNA模板的很多分拷贝。

▲桥式PCR扩增图示

4.测序

测序方法采用边合成边测序的方法。向反应体系中同时添加DNA聚合酶、接头引物和带有碱基特异荧光标记的4dNTP。这些dNTP3-OH被化学方法所保护,因而每次只能添加一个dNTP。在dNTP被添加到合成链上后,所有未使用的游离dNTPDNA聚合酶会被洗脱掉。接着,再加入激发荧光所需的缓冲液,用激光激发荧光信号,并有测序仪内CCD相机完成荧光信号的记录,每一个基因簇就是信号收集照片上一个亮点,最后利用计算机分析将亮点转化为测序碱基,由于数据量比较大且光信号比较弱,因此要求CCD具有很好的灵敏度且很快的读出速度。

随着基因行业的不断发展,对测序设备的要求也在不断提升。第三代测序技术的显著特征是长读长,在保持高准确度的同时可明显将测序读长再提高10-50倍。这就意味着三代测序仪对相机的性能要求将更高。

德国PCO公司的pco.edge SCMOS相机是突破科学级相机的一款产品,具备极低读出噪声,高帧频、高动态范围、高量子效率、高分辨率和大视野。可完全满足各种科研级应用。

pco.edge 4.2使用科学级SCMOS芯片,420万分辨率,量子效率最高可达82%,读出噪声最低小于0.9个电子,动态范围最高可达33000 : 1/90.4dB。同时它是目前传输速度最快的SCMOS相机,可将16bit的数据在全分辨率下以100帧每秒的速度实时存储到电脑硬盘上。

pco.edge系列中pco.edge 4.2型号主要面向高量子效率、长时间曝光和低读出噪声的应用需求,可根据用户需求自行选配水冷箱。

pco.edge 4.2相机

也许在未来每个人不仅只有一份身份信息,或许我们还会拥有1个硬盘里面装的是我们所有的基因信息。

那时的社会会是什么样子呢~